Nachtblindheid-gen ontdekt
on vrijdag 6 november 2009
keywords:
AMC,
Amsterdam,
Bartimeus,
eiwitten,
gen,
nachtblind,
ontdekking,
TRPM-1,
zenuwcel
Onderzoekers van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam hebben een gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor nachtblindheid, een aandoening waar veel mensen last van hebben. Dat maakte de groep onder leiding van hoogleraar zintuigfysiologie Maarten Kamermans donderdag bekend in een vooraanstaand Amerikaans wetenschappelijk tijdschrift.
Wie nachtblind is, ziet slecht in de schemering en in het donker. Ook overdag zien nachtblinde mensen minder scherp. De aandoening ontstaat doordat de communicatie tussen de staafjes (waardoor mensen in de schemering kunnen zien) en de kegeltjes (die voor zicht overdag zorgen) en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt. De onderzoekers ontdekten dat meer dan de helft van de nachtblinde mensen een gemuteerd gen heeft. Dit gen, TRPM-1, verstoort de overdracht van gegevens in het oog.
TRPM-1 behoort tot een familie van eiwitten die begin jaren negentig voor het eerst is ontdekt in fruitvliegjes. De eiwitten functioneren als een soort cellulaire sensoren in het zenuwstelsel. Nu het gen voor nachtblindheid is ontdekt, zullen artsen makkelijker een diagnose kunnen stellen, zo verwachten de onderzoekers. Aan de zoektocht deden ook Belgische en Amerikaanse wetenschappers mee en medewerkers van Bartimeus, de organisatie voor mensen met een visuele beperking.
0 Reacties >>REAGEER<<:
Een reactie posten